Pubblicato
su ICARO n. 43
Novembre 2004
Gruppo LES Roma Lazio
Sintesi dell'incontro medici-pazienti di Sabato 17 aprile 2004
Dott. Roberta Priori, Divisione e Cattedra di Reumatologia, Università"La Sapienza" di Roma
Il riscontro di più malattie autoimmuni in uno stesso individuo non è infrequente così come non è raro che soggetti appartententi alla medesima famiglia possano presentare la stessa o diverse malattie autoimmuni. Questo è uno degli aspetti del cosiddetto mosaico dell’autoimmunità. Quanto è valido anche per il LES che rappresenta il prototipo della malattia autoimmune sistemica. Infatti circa il 25% dei pazienti con LES presentano nel corso della loro storia clinica anche un ulteriore patologia a carattere autoimmune, spesso una tiroidite o la sindrome di Sjogren, ma anche altre malattie come l’artrite reumatoide. Questa peculiare associazione viene definita "RHUPUS".
Nella pratica clinica quotidiana spesso ci viene chiesto dai pazienti che rischio hanno i propri familiari di ammalarsi di LES o di malattie simili. Fino a qualche tempo fa potevamo solo molto genericamente parlare di predisposizione generica all’autoimmunità senza dare dei numeri precisi. Di recente abbiamo promosso e coordinato uno studio multicentrico caso-controllo per valutare se una storia familiare per malattie autoimmuni rappresenti un rischio per lo sviluppo di LES e, viceversa, per quantificare il rischio dei familiari di I grado di pazienti con LES di sviluppare una qualsiasi malattia autoimmune. Nella tabelle allegate sono riportati i dati ottenuti. I pazienti con LES riferiscono una storia familiare di malattia autoimmune in percentuale superiore rispetto a soggetti sani. Un’informazione interessante riguarda l’assenza di malattie autoimmuni tra i coniugi e i conviventi non consanguinei di pazienti con LES, a testimonianza dell’importanza dei fattori genetici rispetto a quelli ambientali. I familiari di I grado di pazienti affetti da LES hanno un rischio di 4 .6 volte maggiore rispetto ai familiari di I grado di soggetti sani di presentare una malattia autoimmune e questo rischio aumenta fino a 10.2 nelle donne familiari di I grado di donne affette da LES. E’ stato anche dimostrato che una storia familiare per malattie autoimmuni rappresenta un fattore di rischio per il LES e che questo rischio aumenta col numero dei familiari malati.
Aver ottenuto questo tipo di informazioni ribadisce l’utilità degli studi epidemiologici e conferma il valore della partecipazione dei pazienti a questo tipo di studi. La compilazione, talora noiosa ed apparentemente priva di scopo, di lunghi questionari da parte dei malati ci permette di dare delle risposte concrete a quesiti molto sentiti.