In memoria di Rita
Colotti
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Sintesi del lavoro del vincitore Dott. Maurizio Marchini
Il
Lupus Eritematoso Sistemico è una malattia autoimmune in cui il sistema
immunitario non è più capace di distinguere fra ciò che è estraneo al corpo e i
suoi stessi componenti, sbagliando e producendo auto-anticorpi che identificano
i propri tessuti e cellule come intrusi, eliminandoli. Il LES è una malattia
complessa di cui non si conoscono le cause. E’ probabile che non ci sia
un’unica causa, ma una combinazione di fattori genetici, ambientali ed
ormonali, che entrano in gioco insieme nel determinare la malattia. Il fatto che il Lupus possa essere
riscontrato in membri diversi della stessa famiglia indica che il suo sviluppo
ha una base genetica e l’identificazione dei geni coinvolti nello sviluppo
della malattia rappresenta una grande area di ricerca. Fino ad ora ne sono
stati identificati alcuni, localizzati in regioni diverse dei cromosomi 1, 2, 6
e 11, che sembrano essere associati al LES, anche se ancora si ignora come le
loro mutazioni influiscano sulle varie forme della malattia. Il nostro gruppo è
da anni impegnato in questo campo anche in collaborazione con le università di
Novara, Catania e Santiago de Compostela (Spagna). I principali filoni di
ricerca riguardano le mutazioni dei geni OPN (osteopontina) e PDCD1 (programmed
cell death gene 1) che i dati in letteratura e quelli in nostro possesso
mostrano coinvolte nella suscettibilità al LES. Questi geni sembrano implicati
in un processo cellulare chiamato apoptosi o “morte programmata”. Questo
processo permette all’organismo di eliminare cellule che hanno terminato la
loro funzione e che devono essere sostituite. Se, a causa di mutazioni del
gene, si creano problemi nel processo di apoptosi, le cellule dannose possono
rimanere e danneggiare i tessuti dello stesso organismo. I risultati finora ottenuti
ci incoraggiano a continuare su questa strada al fine di chiarire la funzione
dei geni coinvolti e delle loro mutazioni nei pazienti affetti da LES così da
potere, in futuro, sviluppare strategie diagnostiche, preventive e
terapeutiche. Un grazie particolare va a quelle associazioni volontarie, che
con il loro generoso aiuto ci sostengono in questo cammino.
Dott.
Maurizio Marchini
U.O.
Medicina Interna 2
Immunologia
Clinica e Allergologia
Università
degli Studi di Milano